Gènes, Vol. 15, pages 617 : ADN mitochondrial : complexités inhérentes liées aux analyses génétiques
Gènes doi : 10.3390/genes15050617
Auteurs : Tomas Ferreira Santiago Rodríguez
L’ADN mitochondrial (ADNmt) présente des caractéristiques distinctes qui le distinguent du génome nucléaire, ce qui nécessite des méthodes analytiques spécifiques dans les études génétiques. Cette revue complète explore le rôle complexe de l’ADNmt dans diverses études génétiques, y compris des études d’association à l’échelle du génome, de l’épigénome et du phénomène, en mettant l’accent sur ses implications sur les traits et les maladies humaines. Ici, nous discutons de la structure et des propriétés de codage génétique de l’ADNmt, ainsi que de l’influence des facteurs environnementaux et des modifications épigénétiques sur sa fonction et sa variabilité. Les défis posés par le taux de mutation élevé de l’ADNmt, l’hétéroplasmie et les variations du nombre de copies, ainsi que leur impact sur la susceptibilité aux maladies et les analyses génétiques des populations, sont particulièrement importants. La revue met également en évidence les avancées récentes dans les approches méthodologiques qui améliorent notre compréhension des associations d’ADNmt, en plaidant pour des techniques de recherche génétique raffinées qui tiennent compte de ses complexités. En fournissant un aperçu complet des subtilités de l’ADNmt, cet article souligne la nécessité d’une approche intégrée des études génétiques qui prenne en compte les propriétés uniques de la génétique mitochondriale. Nos résultats visent à éclairer les recherches futures et à encourager le développement de méthodologies innovantes pour mieux interpréter les vastes implications de l’ADNmt sur la santé humaine et les maladies.
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